SnpEff: заметки по варианту Genomic и панель инструментов прогнозирования функциональных эффектов

  • Статья

SnpEff: набор средств для аннотирования вариантов генома и прогнозирования функциональных последствий. Он позволяет аннотировать и прогнозировать влияние генетических вариантов (например, изменений в аминокислотах) на гены и белки.

Дополнительные сведения о данных см. в руководстве пользователя.

Примечание.

Корпорация Майкрософт предоставляет Открытые наборы данных Azure как есть. Корпорация Майкрософт не предоставляет никаких гарантий (явных или подразумеваемых) и не определяет никаких условий в связи с использованием этих наборов данных. В рамках, допускаемых местным законодательством, корпорация Майкрософт отказывается от ответственности за ущерб и убытки (в том числе прямые, косвенные, специальные, опосредованные, случайные и штрафные), понесенные в результате использования вами этих наборов данных.

Этот набор данных предоставляется на тех же условиях, на которых корпорация Майкрософт получила исходные данные. Этот набор может включать данные, полученные от корпорации Майкрософт.

Источник данных

Этот набор данных является зеркалом http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/.

Объемы данных и частота обновления

Этот набор данных содержит примерно 2 ТБ данных и обновляется ежемесячно.

Расположение хранилища

Этот набор данных хранится в регионах Azure "Западная часть США 2" и "Центрально-западная часть США". Для обеспечения приближенности рекомендуется выделять вычислительные ресурсы в регионе "Западная часть США 2" или "Центрально-западная часть США".

Доступ к данным

Западная часть США 2: https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset

Центрально-западная часть США: https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset

Маркер SAS: sv=2019-10-10&st=2020-09-01T00%3A00%3A00Z&se=2050-09-01T00%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=isafOa9tGnYBAvsXFUMDGMTbsG2z%2FShaihzp7JE5dHw%3D

Условия использования

Доступ к данным предоставляется без ограничений. Дополнительные сведения и сведения для цитирования см. в разделе Доступ к данным в ClinVar и их использование.

Контакт

Со всеми вопросами и отзывами об этом наборе данных обращайтесь к Пабло Цинголани (Pablo Cingolani).

Следующие шаги

Ознакомьтесь с другими наборами в каталоге Открытых наборов данных.