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SnpEff: Toolbox für Genomvariantenanmerkungen und Vorhersagen der funktionalen Auswirkung

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SnpEff Toolbox für das Versehen von genetischen Varianten mit Anmerkungen und das Vorhersagen der funktionalen Auswirkung Es versieht genetische Varianten mit Anmerkungen und sagt deren Auswirkungen auf Gene und Proteine vorher (z. B. Änderungen an Aminosäuren).

Weitere Informationen zu den Daten finden Sie im Benutzerhandbuch.

Hinweis

Microsoft stellt Datasets der Plattform Azure Open Datasets auf einer „As is“-Basis (d. h. ohne Mängelgewähr) zur Verfügung. Microsoft übernimmt weder ausdrücklich noch stillschweigend die Gewährleistung für Ihre Nutzung der Datasets und sichert keinerlei Garantien oder Bedingungen zu. Soweit nach örtlich anwendbarem Recht zulässig, lehnt Microsoft jegliche Haftung für Schäden oder Verluste ab. Dies schließt direkte, indirekte, besondere oder zufällige Schäden oder Verluste sowie Folge- und Strafschäden und damit verbundene Verluste ein, die sich aus Ihrer Nutzung der Datasets ergeben.

Für die Bereitstellung dieses Datasets gelten die ursprünglichen Nutzungsbedingungen, unter denen Microsoft die Quelldaten bezogen hat. Das Dataset kann Daten von Microsoft enthalten.

Datenquelle

Dieses Dataset ist eine Spiegelung von http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/.

Datenvolumes und Aktualisierungshäufigkeit

Dieses Dataset enthält etwa 2 TB Daten und wird monatlich aktualisiert.

Speicherort

Dieses Dataset wird in den Azure-Regionen „USA, Westen 2“ und „USA, Westen-Mitte“ gespeichert. Aus Gründen der Affinität wird die Zuweisung von Computeressourcen in die Regionen „USA, Westen 2“ oder „USA, Westen-Mitte“ empfohlen.

Datenzugriff

USA, Westen 2: https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset

USA, Westen-Mitte: ‚ https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset ‘

SAS-Token: sv=2019-10-10&st=2020-09-01T00%3A00%3A00Z&se=2050-09-01T00%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=isafOa9tGnYBAvsXFUMDGMTbsG2z%2FShaihzp7JE5dHw%3D

Nutzungsbedingungen

Die Daten stehen uneingeschränkt zur Verfügung. Weitere Informationen und Zitatdetails finden Sie unter Zugreifen auf und Verwenden von Daten in ClinVar.

Contact

Bei Fragen oder Feedback zu diesem Dataset wenden Sie sich an Pablo Cingolani.

Nächste Schritte

Machen Sie sich mit den restlichen Datasets im Open Datasets-Katalog vertraut.