SnpEff: cuadro de herramientas para predicciones de efectos funcionales y anotaciones de variantes genómicas

Nota

Actualización importante de mayo de 2025: Estimado community, nos gustaría informarle de un próximo cambio con respecto a los conjuntos de datos abiertos de Genomics disponibles actualmente a través de Azure. Después de una cuidadosa consideración, decidimos cambiar nuestro enfoque a nuevas iniciativas que servirán mejor a nuestra comunidad y se alinearán con nuestros objetivos a largo plazo. Por lo tanto, el acceso a los conjuntos de datos abiertos de Genomics en Azure quedará en desuso en los próximos meses. Entendemos que estos conjuntos de datos eran valiosos para la investigación, el desarrollo y el aprendizaje, y apreciamos profundamente las contribuciones y la participación de nuestra comunidad a lo largo del tiempo. Gracias por su comprensión y apoyo.

SnpEff Cuadro de herramientas para predicciones de efectos funcionales y anotaciones de variantes genómicas. Anota y predice los efectos de las variantes genéticas en los genes y las proteínas (como los cambios de los aminoácidos).

Para más información sobre los datos, consulte el Manual del usuario.

Nota

Microsoft proporciona Azure Open Datasets "tal cual". Microsoft no ofrece ninguna garantía, expresa o implícita, ni condición con respecto al uso que usted haga de los conjuntos de datos. En la medida en la que lo permita su legislación local, Microsoft declina toda responsabilidad por posibles daños o pérdidas, incluidos los daños directos, consecuenciales, especiales, indirectos, incidentales o punitivos, que resulten de su uso de los conjuntos de datos.

Este conjunto de datos se proporciona bajo los términos originales con los que Microsoft recibió los datos de origen. El conjunto de datos puede incluir datos procedentes de Microsoft.

Origen de datos

Este conjunto de datos es un reflejo de http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/.

Volúmenes de datos y frecuencia de actualización

Este conjunto de datos contiene unos 2 TB de datos y se actualiza mensualmente.

Ubicación de almacenamiento

Este conjunto de datos se almacena en las regiones Oeste de EE. UU. 2 y Centro-oeste de EE. UU. de Azure. Por afinidad, se recomienda asignar recursos de proceso de estas dos regiones.

Acceso a datos

Oeste de EE. UU. 2: "https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset"

Centro-oeste de EE. UU.: "https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset"

Términos de uso

Los datos están disponibles sin restricciones. Para más información y detalles de cita, consulte Uso de datos y acceso a estos en ClinVar.

Contacto

Si tiene alguna pregunta o comentario sobre este conjunto de datos, póngase en contacto con Pablo Cingolani.

Pasos siguientes

Consulte el resto de los conjuntos de datos en el catálogo de Open Datasets.