SnpEff: 게놈 변형 주석 및 기능 영향 예측 도구 상자

SnpEff 유전적 변이 주석 및 기능성 효과 예측 도구 상자입니다. 유전자와 단백질의 유전적 변이(예: 아미노산 변화)의 효과를 예측하고 주석을 답니다.

데이터에 대한 자세한 내용은 사용자 설명서를 참조하세요.

참고 항목

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데이터 원본

이 데이터 세트는 http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/의 미러입니다.

데이터 볼륨 및 업데이트 빈도

이 데이터 세트는 약 2TB의 데이터를 포함하며 매월 업데이트됩니다.

스토리지 위치

이 데이터 세트는 미국 서부 2 및 미국 중서부 Azure 지역에 저장됩니다. 선호도를 위해 미국 서부 2 또는 미국 중서부에 컴퓨팅 리소스를 할당하는 것이 좋습니다.

데이터 액세스

미국 서부 2: 'https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset'

미국 중서부: 'https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset'

SAS 토큰: sv=2019-10-10&st=2020-09-01T00%3A00%3A00Z&se=2050-09-01T00%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=isafOa9tGnYBAvsXFUMDGMTbsG2z%2FShaihzp7JE5dHw%3D

사용 약관

데이터는 제한 없이 사용할 수 있습니다. 자세한 내용 및 인용 세부 정보는 Accessing and using data in ClinVar(ClinVar에서 데이터 액세스 및 사용)를 참조하세요.

연락처

이 데이터 세트에 대한 질문이나 피드백은 Pablo Cingolani에 문의하세요.

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