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使用 recount2 检测来自高维排序数据的 eQTL

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关键字:eQTLs、RNA-seq、recount2、Batch Effect、gEUVADIS
网页: https://jhubiostatistics.shinyapps.io/recount/https://www.bioconductor.org/packages/recount
recount2 是最近推出的分析就绪 RNA-seq 基因和 exon count 数据集的多实验资源,用于 2,041 个不同研究,来自序列读取存档(SRA)、基因型组织表达式(GTEx)和癌症基因组图集(TCGA)项目(Collado-Torres et al. (2016)中的超过 70,000 个人类 RNA-seq 样本。 按照内洛尔等人(2016年)中所述,使用 Rail-RNA 处理原始序列化读取。 RangedSummarizedExperiment 对象位于基因、exon 或 exon-exon-exon 交接点级别、原始计数、所使用的 phenotype 元数据、样本覆盖率 bigWig 文件的 URL 或特定研究的平均覆盖率 bigWig 文件,可以通过 Bioconductor 包 重新计票 或通过 Shiny App 访问。
我们使用此预处理的 RNA-seq 表达式数据源来呈现我们最近开发的分析协议,用于执行广泛的 eQTL 分析。 eQTL 分析的目标是检测与特定遗传变异相关的基因表达模式。 我们演示如何集成来自 recount2 和基因型信息的基因表达数据,以执行 eQTL 分析,并使用基因-SNP 交互图直观显示结果。 我们详细介绍了如何筛选、转换和批更正表达式和基因类型数据。 我们还讨论了联合分析不同来源的基因组数据时可能发生的陷阱和项目。 我们的协议是在 GEUVADIS 联盟提供的 RNA 序列化项目的公开数据集上测试的,并应用于约翰霍普金斯大学的 GeneSTAR 项目最近生成的 omics 数据。
参考科拉多-托雷斯、莱昂纳多、阿卜希纳夫·内洛尔、凯·卡默斯、香农·埃埃·埃利斯、玛格丽特·阿陶布、卡巴斯·汉森、安德鲁·雅菲、本·朗米德和杰弗里·李克。 2016. “重新计票:分析就绪的 RNA-seq 表达式数据的大规模资源。 bioRxiv. doi:10.1101/068478

内罗尔、阿比纽夫、莱昂纳多·科拉多-托雷斯、安德鲁·杰夫、何塞·阿尔基拉-埃尔南德斯、克里斯托弗·威尔克斯、雅各布·普里特、詹姆斯·莫顿、杰弗里·特·李克和本·朗米德。 2016. “Rail-RNA:RNA-seq 接合和覆盖的可缩放分析。 生物信息学。 doi:10.1093/bioinformatics/btw575