SnpEff: Sada nástrojů pro predikci variant genomických variant a funkčních efektů

Poznámka:

Důležitá aktualizace z května 2025: Drahá komunita, rádi bychom vás informovali o nadcházející změně týkající se otevřených datových sad Genomics, které jsou aktuálně dostupné prostřednictvím Azure. Po pečlivém zvážení jsme se rozhodli přesunout zaměření na nové iniciativy, které budou lépe sloužit naší komunitě a v souladu s našimi dlouhodobými cíli. Přístup k otevřeným datovým sadám Genomics v Azure bude v nadcházejících měsících ukončen. Chápeme, že tyto datové sady byly cenné pro výzkum, vývoj a učení a velmi si vážíme příspěvků a zapojení naší komunity v průběhu času. Děkujeme vám za pochopení a podporu.

SnpEff Sada nástrojů pro predikci efektů a anotaci genetických variant Anotuje a predikuje účinky genetických variant na geny a bílkoviny (například změny aminokyselin).

Další informace o datech najdete v uživatelské příručce.

Poznámka:

Microsoft poskytuje datové sady Azure Open Datasets na bázi "tak, jak je". Společnost Microsoft neposkytuje žádné záruky, výslovné ani předpokládané záruky ani podmínky týkající se vašeho používání datových sad. V rozsahu povoleném vaším místním zákonem společnost Microsoft odmítá veškerou odpovědnost za případné škody nebo ztráty, včetně přímých, následných, zvláštních, nepřímých, náhodných nebo represivních, vyplývajících z vašeho používání datových sad.

Na tuto datovou sadu se vztahují původní podmínky, které Microsoft přijal se zdrojovými daty. Datová sada může obsahovat data pocházející z Microsoftu.

Zdroj dat

Tato datová sada je zrcadlem http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/.

Objemy dat a frekvence aktualizací

Tato datová sada obsahuje přibližně 2 TB dat a aktualizuje se každý měsíc.

Dočasné úložiště

Tato datová sada se uchovává v těchto oblastech Azure: USA – středozápad a USA – západ 2. Kvůli přidružení se doporučuje přidělovat výpočetní prostředky v oblasti USA – středozápad nebo USA – západ 2.

Přístup k datům

USA – západ 2: 'https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset'

USA – středozápad: 'https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset'

Podmínky použití

Data jsou k dispozici bez omezení. Další informace a podrobnosti citace najdete v tématu Přístup k datům v ClinVar a jejich používání.

Kontakt

Pokud máte jakékoli dotazy nebo zpětnou vazbu k této datové sadě, obraťte se na Pablo Cingolani.

Další kroky

Prohlédněte si zbývající datové sady v katalogu Open Datasets.