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Microsoft Genomics: Häufig gestellte Fragen

In diesem Artikel finden Sie die wichtigsten Fragen im Zusammenhang mit Microsoft Genomics. Weitere Informationen zum Microsoft Genomics-Dienst finden Sie unter Was ist Microsoft Genomics? Weitere Informationen zur Problembehandlung finden Sie in unserem Leitfaden zur Problembehandlung.

Wie führe ich GATK4-Workflows für Microsoft Genomics aus?

Legen Sie in der Datei „config.txt“ für den Microsoft Genomics-Dienst den process_name als gatk4 fest. Beachten Sie, dass Ihnen die regulären Abrechnungstarife in Rechnung gestellt werden.

Wie aktiviere ich die Ausgabekomprimierung?

Sie können die VCF- oder GVCF-Ausgabe mithilfe eines optionalen Arguments für die Ausgabekomprimierung komprimieren. Dies entspricht dem Ausführen von -bgzip gefolgt von -tabix in der VCF- oder GVCF-Ausgabe, um die Dateien .gz (BGZIP-Ausgabe) und .tbi (TABIX-Ausgabe) zu erstellen. bgzip komprimiert die VCF-oder GVCF-Datei, und tabix erstellt einen Index für die komprimierte Datei. Das Argument ist ein boolescher Wert, der für die VCF-Ausgabe standardmäßig auf false und für die GVCF-Ausgabe standardmäßig auf true festgelegt ist. Wenn Sie die Befehlszeile verwenden möchten, geben Sie -bz oder --bgzip-output mit true (BGZIP und TABIX ausführen) oder false an. Wenn Sie dieses Argument in der Datei „config.txt“ verwenden möchten, fügen Sie in der Datei die Angabe bgzip_output: true oder bgzip_output: false hinzu.

Wie lautet die Vereinbarung zum Servicelevel für Microsoft Genomics?

Wir garantieren, dass der Microsoft Genomics-Dienst 99,9% der Zeit für den Empfang von Workflow-API-Anforderungen zur Verfügung steht. Weitere Informationen finden Sie unter SLA.

Wie wird die Nutzung von Microsoft Genomics auf meiner Rechnung ausgewiesen?

Microsoft Genomics wird nach der Anzahl der pro Workflow verarbeiteten Gigabasen abgerechnet. Weitere Informationen finden Sie unter Preise.

Wo finde ich eine Liste aller möglichen Befehle und Argumente für den msgen-Client?

Sie erhalten eine vollständige Liste der verfügbaren Befehle und Argumente, indem Sie msgen help ausführen. Wenn keine weiteren Argumente angegeben werden, wird eine Liste der verfügbaren Hilfeabschnitte angezeigt, jeweils einer für submit, list, cancel und status. Um Hilfe für einen bestimmten Befehl zu erhalten, geben Sie msgen help command ein. Beispielsweise listet msgen help submit alle Übermittlungsoptionen auf.

Was sind die am häufigsten verwendeten Befehle für den msgen-Client?

Zu den am häufigsten verwendeten Befehlsargumenten für den msgen-Client zählen u.a.:

Befehl Feldbeschreibung
list Gibt eine Liste der Aufträge zurück, die Sie gesendet haben. Argumente finden Sie unter msgen help list.
submit Übermittelt eine Workflowanforderung an den Dienst. Argumente finden Sie unter msgen help submit.
status Gibt den Status des Workflows zurück, der von --workflow-id angegeben wird. Siehe auch msgen help status.
cancel Sendet eine Anforderung zum Abbrechen der Verarbeitung des Workflows, der von --workflow-id angegeben wird. Siehe auch msgen help cancel.

Wo erhalte ich den Wert für „--api-url-base“?

Wechseln Sie zum Azure-Portal, und öffnen Sie die Seite Ihres Genomics-Kontos. Klicken Sie unter der Überschrift Verwaltung auf Zugriffsschlüssel. Dort finden Sie die API-URL und Ihre Zugriffsschlüssel.

Wo erhalte ich den Wert für „--access-key“?

Wechseln Sie zum Azure-Portal, und öffnen Sie die Seite Ihres Genomics-Kontos. Klicken Sie unter der Überschrift Verwaltung auf Zugriffsschlüssel. Dort finden Sie die API-URL und Ihre Zugriffsschlüssel.

Warum benötige ich zwei Zugriffsschlüssel?

Sie benötigen zwei Zugriffsschlüssel, wenn Sie diese aktualisieren (neu erstellen) möchten, ohne die Nutzung des Diensts zu unterbrechen. Wenn Sie beispielsweise den ersten Schlüssel aktualisieren möchten, müssen alle neuen Workflows den zweiten Schlüssel verwenden. Warten Sie dann auf den Abschluss aller Workflows, die den ersten Schlüssel verwenden, bevor Sie den ersten Schlüssel aktualisieren.

Speichern Sie meine Speicherkontoschlüssel?

Ihr Speicherkontoschlüssel wird verwendet, um kurzfristige Zugriffstoken für den Microsoft Genomics-Dienst zu erstellen, um Ihre Eingabedateien zu lesen und die Ausgabedateien zu schreiben. Die Standardgültigkeitsdauer von Token beträgt 48 Stunden. Die Tokendauer kann mit der Option -sas/--sas-duration des „submit“-Befehls geändert werden. Der Wert wird in Stunden angegeben.

Speichert Microsoft Genomics Kundendaten?

Nein. Microsoft Genomics speichert keine Kundendaten.

Welche Genomreferenzen kann ich verwenden?

Diese Referenzen werden unterstützt:

Verweis Wert von -pa/--process-args
b37 R=b37m1
hg38 R=hg38m1
hg38 (keine alternative Analyse) R=hg38m1x
hg19 R=hg19m1

Wie formatiere ich meine Befehlszeilenargumente als Konfigurationsdatei?

msgen versteht Konfigurationsdateien im folgendem Format:

  • Alle Optionen werden als Schlüssel-Wert-Paare bereitgestellt, wobei die Werte durch einen Doppelpunkt von den Schlüsseln getrennt sind. Leerraum wird ignoriert.

  • Zeilen, die mit # beginnen, werden ignoriert.

  • Befehlszeilenargumente im Langformat können in Schlüssel umgewandelt werden, indem die führenden Bindestriche entfernt und Bindestriche zwischen Wörtern durch Unterstriche ersetzt werden. Hier einige Konvertierungsbeispiele:

    Befehlszeilenargument Konfigurationsdateizeile
    -u/--api-url-base https://url api_url_base:https://url
    -k/--access-key KEY access_key:KEY
    -pa/--process-args R=B37m1 process_args:R-b37m1

Nächste Schritte

Verwenden Sie für die ersten Schritte mit Microsoft Genomics die folgenden Ressourcen: