SnpEff: Adnotacje wariantów genomicznych i przybornik przewidywania efektów funkcjonalnych

SnpEff Adnotacje odmian genetycznych i przybornik prognoz efektów funkcjonalnych. Tworzy adnotacje i przewiduje efekty odmian genetycznych na geny i białka (na przykład zmiany aminokwasów).

Aby uzyskać więcej informacji na temat danych, zobacz Podręcznik użytkownika.

Uwaga

Firma Microsoft udostępnia zestawy danych Platformy Azure open na zasadzie "tak, jak to jest". Firma Microsoft nie udziela żadnych gwarancji, wyraźnych lub domniemanych, gwarancji ani warunków w odniesieniu do korzystania z zestawów danych. W zakresie dozwolonym zgodnie z prawem lokalnym firma Microsoft nie ponosi odpowiedzialności za wszelkie szkody lub straty, w tym bezpośrednie, wtórne, specjalne, pośrednie, przypadkowe lub karne wynikające z korzystania z zestawów danych.

Zestaw danych jest udostępniany zgodnie z pierwotnymi warunkami, na jakich firma Microsoft otrzymała dane źródłowe. Zestaw danych może zawierać dane pozyskane z firmy Microsoft.

Źródło danych

Ten zestaw danych jest duplikatem http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/

Woluminy danych i częstotliwość aktualizacji

Ten zestaw danych zawiera około 2 TB danych i jest aktualizowany raz na miesiąc.

Lokalizacja usługi Storage

Ten zestaw danych jest przechowywany w regionach świadczenia platformy Azure: Zachodnie stany USA 2 i Zachodnio-środkowe stany USA. Zalecamy przydzielanie zasobów obliczeniowych w regionie Zachodnie stany USA 2 lub Zachodnio-środkowe stany USA z uwagi na koligację.

Dostęp do danych

Zachodnie stany USA 2: "https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset"

Zachodnio-środkowe stany USA: "https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset"

Token SAS : sv=2019-10-10&st=2020-09-01T00%3A00%3A00Z&se=2050-09-01T00%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=isafOa9tGnYBAvsXFUMDGMTbsG2z%2FShaihzp7JE5dHw%3D

Warunki użytkowania

Dane są dostępne bez ograniczeń. Więcej informacji i szczegółów cytatu znajduje się w temacie Uzyskiwanie dostępu do danych i używanie ich w języku ClinVar.

Kontakt biznesowy

Aby uzyskać odpowiedzi na pytania lub opinie dotyczące tego zestawu danych, skontaktuj się z Pablo Cingolani.

Następne kroki

Wyświetl pozostałe zestawy danych w katalogu Open Datasets (Otwieranie zestawów danych).