Dela via

SnpEff: Verktygslåda för genomiska variantanteckningar och funktionseffektsförutsägelse

  • Artikel

Verktygslådan SnpEff för annoteringar av genomisk variant och förutsägelse av funktionseffekt. Den annoterar och förutsäger effekterna av genetiska varianter på gener och proteiner (såsom ändringar av aminosyror).

Mer information om data finns i Användarhandbok.

Kommentar

Microsoft tillhandahåller Azure Open Datasets i befintligt fall. Microsoft ger inga garantier, uttryckliga eller underförstådda garantier eller villkor för din användning av datauppsättningarna. I den utsträckning som tillåts enligt din lokala lag frånsäger sig Microsoft allt ansvar för eventuella skador eller förluster, inklusive direkt, följdriktig, särskild, indirekt, tillfällig eller straffbar, till följd av din användning av datauppsättningarna.

Datamängden tillhandahålls enligt de ursprungliga villkor som gällde när Microsoft tog emot källdatan. Datamängden kan innehålla data från Microsoft.

Data source

Den här datamängden är en spegling av http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/

Datavolymer och uppdateringsfrekvens

Den här datamängden innehåller cirka 2 TB data och uppdateras månatligen.

Lagringsplats

Den här datamängden lagras i Azure-regionerna USA, västra 2 och USA, västra centrala. Vi rekommenderar att beräkningsresurser allokeras i USA, västra 2 eller USA, västra centrala av tillhörighetsskäl.

Dataåtkomst

USA, västra 2: 'https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset'

USA, västra centrala: "https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset"

SAS-token: sv=2019-10-10&st=2020-09-01T00%3A00%3A00Z&se=2050-09-01T00%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=isafOa9tGnYBAvsXFUMDGMTbsG2z%2FShaihzp7JE5dHw%3D

Användningsvillkor

Data är tillgängliga utan begränsningar. Mer information och källhänvisningsinformation finns i Komma åt och använda data i ClinVar.

Kontaktperson

Om du vill ha frågor eller feedback om den här datauppsättningen kontaktar du Pablo Cingolani.

Nästa steg

Visa resten av datauppsättningarna i katalogen Öppna datamängder.