SnpEff: Genomische variantaantekeningen en functionele werkset voor effectvoorspelling

Notitie

Belangrijke update van mei 2025: Beste community, we willen u informeren over een toekomstige wijziging met betrekking tot de geopende genomics-gegevenssets die momenteel beschikbaar zijn via Azure. Na zorgvuldige overweging hebben we besloten om onze focus te verplaatsen naar nieuwe initiatieven die onze gemeenschap beter zullen dienen en in overeenstemming zullen zijn met onze langetermijndoelstellingen. Daarom wordt de toegang tot de Genomics open datasets op Azure in de komende maanden stopgezet. We begrijpen dat deze gegevenssets waardevol waren voor onderzoek, ontwikkeling en leren, en we waarderen de bijdragen en betrokkenheid van onze community in de loop van de tijd diep. Bedankt voor uw begrip en ondersteuning.

SnpEff: werkset voor annotaties van genoomvarianten en functionele effectvoorspelling. Hiermee kunnen de effecten van genetische varianten voor genen en eiwitten (zoals aminozuurveranderingen) worden geannoteerd en voorspeld.

Zie de gebruikershandleiding voor meer informatie over de gegevens.

Notitie

Microsoft biedt Azure Open Datasets op basis van 'zoals is'. Microsoft geeft geen garanties, uitdrukkelijk of impliciet, garanties of voorwaarden met betrekking tot uw gebruik van de gegevenssets. Voor zover toegestaan volgens uw lokale wetgeving, wijst Microsoft alle aansprakelijkheid af voor eventuele schade of verliezen, waaronder directe, gevolgschade, speciale, indirecte, incidentele of strafbare gegevenssets, die het gevolg zijn van uw gebruik van de gegevenssets.

Deze gegevensset wordt geleverd onder de oorspronkelijke voorwaarden dat Microsoft de brongegevens heeft ontvangen. De gegevensset kan gegevens bevatten die afkomstig zijn van Microsoft.

Gegevensbron

Deze gegevensset is een mirror van http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/

Gegevensvolumes en updatefrequentie

Deze gegevensset bevat ongeveer 2 TB aan gegevens en wordt maandelijks bijgewerkt.

Opslaglocatie

Deze gegevensset is opgeslagen in de Azure-regio's US - west 2 en VS - west-centraal. Het wordt aanbevolen om rekenresources in US - west 2 of VS - west-centraal toe te wijzen voor affiniteit.

Toegankelijkheid van gegevens

VS - west 2: 'https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset'

VS - west-centraal: 'https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset'

Gebruiksrechtovereenkomst

De gegevens zijn zonder beperkingen beschikbaar. Zie Gegevens openen en gebruiken in ClinVar voor meer informatie en informatie over bronvermeldingen.

Contactpersoon

Neem contact op met Pablo Cingolani voor vragen of feedback over deze gegevensset.

Volgende stappen

Bekijk de rest van de gegevenssets in de catalogus Open Datasets.